28 сентября 2020

Причины, диагностика и лечение генетического бесплодия

Генетическое бесплодие является частой причиной отсутствия детей в паре. Чаще диагностируется мужское бесплодие, обусловленное генетическими факторами. Для выявления проблемы используются специальные лабораторные методы обследования, выявляющие женские и мужские нарушения генотипа. Синдромы не поддаются консервативному лечению, так как нельзя изменить генотип человека. Используются разные методы поддерживающей терапии и предлагается проведение вспомогательных методов оплодотворения.

Факторы генетического бесплодия у мужчин

По статистике генетические факторы обусловливают до 50 % тяжелых случаев бесплодия у мужчин. Процесс сперматогенеза (образования сперматозоидов) – очень сложный и подчинен контролю около 2000 генов. Поломка любого из них приводит к нарушению функции деторождения.

Распространенные генетические факторы мужского бесплодия

Дефекты структуры хромосом	Группа включает любые изменения структуры и последовательности локусов хромосом без аномалий их количества: инверсии, транслокации, делеции и так далее.
Неправильное количество половых хромосом	Самый распространенный фактор мужского генетического бесплодия – синдром Кляйнфельтера. У мужчины обнаруживается лишняя Х хромосома – кариотип ХХУ. Реже отмечается лишняя У хромосома – ХУУ кариотип.
Выявление фактора азоспермии	Включает делецию отдельных генов локуса, отвечающего за сперматогенез. При этом нарушении возможно существование пригодных для ИКСИ сперматозоидов.
Мутации в гене AR	Возникновение точечных мутаций в гене рецептора андрогенов, что приводит к нарушениями сперматогенеза.
Мутации при муковисцидозе	Муковисцидоз – распространенное генетическое заболевание. При его возникновении примерно 1 из 25 больных имеет мутацию в гене CFTR.
Мутации в гене SRY	SRY ген принимает участие в развитии человеческого организма по мужскому типу.
Синдром Каллмана	Приводит к гипогонадотропному гипогонадизму. Возникает задержка или отсутствие полового развития.

Причины генетического бесплодия у женщин

У женщин генетические нарушения, приводящие к бесплодию, встречаются реже. У них преобладают другие факторы, препятствующие беременности. По статистике всего лишь 10 % нарушений фертильности связаны с генными мутациями.

Распространенные причины генетического бесплодия у женщин

Неправильное расхождение хромосом в ходе формирования яйцеклеток	Суть аномалии заключается в неправильном образовании гаплоидного набора хромосом в половых клетках. Это приводит к формированию плода с неправильным количеством хромосом, и в большинстве случаев он замирает.
Хромосомные мутации	Структурные изменения хромосом, которые приводят к формированию яйцеклеток, не способных к зачатию и развитию жизнеспособного плода.
Неправильное количество половых хромосом	Самое распространенное явление – синдром Шерешевского-Тернера, при котором отмечается только одна Х хромосома – Х0. Также может быть трисомия – ХХХ. Оба варианта приводят к нарушениям полового развития и адекватного овогенеза.
Дефекты структуры хромосом	Часто становятся фактором гормональной недостаточности яичников.
Мутации в генах свертывания крови	Повышенная склонность к тромбообразованию может стать причиной бесплодия.
Нарушение рецептивности эндометрия	Ткань эндометрия не воспринимает эмбрион, поэтому имплантации не происходит или она происходит не в то время.
Мутации в генах гонадотропных гормонов	Становятся причиной вторичного гипогонадотропного гипогонадизма.

Диагностика и лечение

Генетическое бесплодие выявляется с помощью лабораторных методов обследования. Некоторые из тестов показаны даже здоровым парам, планирующим беременность. Они позволяют минимизировать риск рождения ребенка с какими-либо генетическими мутациями.

Применяемые методы диагностики:

Спермограмма (оценка наличия, подвижности, жизнеспособности сперматозоидов)
Кариотип (оценка и описание количества хромосом конкретного человека, позволяет обнаружить мутации и лишние хромосомы)
AZF (позволяет оценить локусы гена на У хромосоме, делеция которых приводит к нарушению образования сперматозоидов)
CFTR (выявление муковисцидоза и факторов бесплодия)
Фактор V
Ген протромбина
Изучение рецептивности эндометрия

Лечение генетического бесплодия – трудоемкий процесс. Полностью избавиться от проблемы не получится, так как невозможно скорректировать генотип человека. Однако подарить паре шанс на зачатие и вынашивание здорового ребенка специалисты клиники «Лейб Медик» смогут.

В случае генетического бесплодия у женщины применяется гормональная поддерживающая терапия, позволяющая завершить процесс овуляции. Чаще всего такую технику применяют при синдроме поликистозных яичников.

Для мужчины ситуация сложнее. Паре предлагается методика инсеминации. Женщине в матку вводятся донорские сперматозоиды, и таким образом проводится искусственное оплодотворение. Возможно использование сперматозоидов партнера в таких методиках как ЭКО или ИКСИ. Однако всегда нужно помнить, что наличие генетической мутации у отца или матери повышают риск рождения ребенка с подобными дефектами. Поэтому перед проведением ЭКО или ИКСИ проводится исследование – преимплантационная генетическая диагностика. Тест выполняется через 4-5 дней после оплодотворения и позволяет оценить генетический набор эмбриона.

Генетическое бесплодие – серьезная проблема в современной репродуктологии. Инновационные подходы к диагностике позволяют выявить этиологический фактор и точно определить причину бесплодия. Однако методы лечения все еще совершенствуются, так как влезать в генотип человека и исправить его невозможно. Поэтому парам, у которых выявляется генетическое бесплодие, предлагаются альтернативные методы терапии. Специалисты клиники «Лейб Медик» сделают все возможное для клиентов с проблемой бесплодия, вне зависимости от сложности клинического случая.

Лечение бесплодия

Известный гинеколог-репродуктолог Москвы рассказывает о проблеме бесплодия и его лечении.

Смотреть видео